Short QT sindrom (SQTS)

U jednoj rečenici

Short QT sindrom je rijetka nasljedna kanalopatija s patološki kratkim QT intervalom i visokim rizikom životno opasnih aritmija.

Što je Short QT sindrom

Električna osnova

Mutacije ionskih kanala uzrokuju:

Prebrzu repolarizaciju
Skraćeni refrakterni period
Povećanu osjetljivost na reentry aritmije
Kratki QT interval na EKG-u

Razlika od Long QT-a

Karakteristika	Long QT	Short QT
QT interval	Produljen	Skraćen
Mehanizam	Odgođena repolarizacija	Ubrzana repolarizacija
Tip aritmije	Torsades de pointes	VF, fibrilacija atrija
Učestalost	Češći (1:2000)	Vrlo rijedak (manje od 1:10.000)

Epidemiologija

Izuzetno rijedak (možda rjeđi od procijenjenog)
Identificirano svega nekoliko stotina slučajeva u svijetu
Može se manifestirati u bilo kojoj dobi
Muškarci i žene podjednako pogođeni

Genetski tipovi

SQT1

Gen: KCNH2 (hERG)
Pojačana funkcija kalijevih kanala (gain-of-function)
Suprotni efekt od LQT2

SQT2

Gen: KCNQ1
Pojačana funkcija kalijevih kanala
Suprotni efekt od LQT1

SQT3

Gen: KCNJ2
Pojačana funkcija Kir2.1 kanala

SQT4-6

Geni za kalcijeve kanale (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1)
Smanjena funkcija (loss-of-function)
Preklapanje s Brugada sindromom

Dijagnostika

EKG kriteriji

QTc interval:

QTc ≤ 340 ms — dijagnostički (uz simptome ili obiteljsku povijest)
QTc 340-360 ms — granično, zahtijeva dodatnu procjenu

Drugi EKG nalazi:

Visoki, šiljasti T-valovi
Gotovo odsutan ST segment
Kratki interval od J-točke do vrha T-vala

Schwartz-like kriteriji za SQTS

Bodovni sustav uključuje:

QTc trajanje
Obiteljsku povijest iznenadne smrti
Preživjeli srčani zastoj
Dokumentiranu VT/VF
Fibrilaciju atrija prije 40. godine
Genetsku potvrdu

Diferencijalna dijagnoza skraćenog QT-a

Ne mora svaki kratki QT biti SQTS:

Hiperkalcijemija
Hiperkalijemija
Acidoza
Digoksin
Kateholamini
Hipertermija

Isključite sekundarne uzroke prije dijagnoze SQTS!

Genetsko testiranje

Identificira mutaciju u manje od 25% slučajeva
Negativan test ne isključuje dijagnozu
Korisno za obiteljsko testiranje

Elektrofiziološka studija

Kratak atrijalny i ventrikularni refrakterni period
Laka inducibilnost VF-a
Ali: niska specifičnost

Klinička slika

Manifestacije

Srčane:

Nesvjestica — iznenadna, bez upozorenja
Srčani zastoj / iznenadna smrt — može biti prva manifestacija
Fibrilacija atrija — često u mladoj dobi
Palpitacije

Dobne karakteristike:

Novorođenačka manifestacija moguća
Česta dijagnoza u adolescenciji/ranoj odrasloj dobi
Može ostati neotkrivena do kasne dobi

Fibrilacija atrija kod mladih

SQTS treba razmotriti kod fibrilacije atrija prije 40. godine
Osobito ako je pozitivna obiteljska povijest
Kratki refrakterni periodi pogoduju FA

Liječenje

ICD — primarno liječenje

Indikacije:

Preživjeli srčani zastoj
Dokumentirana VT/VF
Visokorizični asimptomatski (kontroverza)

Problemi:

T-val oversensing — kratki QT s visokim T-valovima može se krivo interpretirati kao VF
Potrebno pažljivo programiranje
Nejasna korist kod asimptomatskih

Kinidin

Mehanizam:

Blokira kalijeve kanale
Produljuje QT interval
Može normalizirati repolarizaciju

Korist:

Produljuje QT za 50-100 ms
Smanjuje inducibilnost VF-a
Može se koristiti uz ICD ili umjesto njega

Ograničenja:

Dostupnost (teško nabaviti u nekim zemljama)
Nuspojave
Ograničeni dugoročni podaci

Izoprenalin — akutno

Kod aritmijske oluje:

Privremeno produljenje QT
Stabilizacija do definitivnog liječenja

Životni stil

Preporuke

Izbjegavanje intenzivnog kompetitivnog sporta (kontroverza)
Izbjegavanje ekstremnih napora
Praćenje elektrolita

Lijekovi koje izbjegavati

Teoretski, bilo što što dodatno skraćuje QT:

Ali u praksi, malo je podataka
Oprez s digitalisu

Obitelj

Kaskadno testiranje

EKG svim srodnicima prvog stupnja
Genetsko testiranje ako je mutacija identificirana
Teškoće: čak i kod nositelja, QT može biti granično normalan

Savjetovanje

Genetsko savjetovanje
Reproduktivno savjetovanje (autosomno dominantno nasljeđivanje)

Posebne situacije

Novorođenčad

SIDS (sindrom iznenadne dojenačke smrti) može biti uzrokovan SQTS
Rutinski EKG screening novorođenčadi nije preporučen, ali se razmatra
Kod obiteljske povijesti — rani EKG

Srčani zastoj — prva manifestacija

Kod preživjelog srčanog zastoja bez strukturne bolesti — mjeriti QT!
SQTS, LQTS, Brugada, CPVT — sve razmotriti

Atletičari

Kratki QT može se vidjeti kod sportaša (adaptacija)
Razlikovanje od SQTS zahtijeva pažljivu procjenu
QTc ispod 340 ms rijedak čak i kod sportaša

Prognoza

S liječenjem

ICD učinkovito prevenira iznenadnu smrt
Kinidin može smanjiti potrebu za šokovima
Praćenje cjeloživotno

Bez liječenja

Visok rizik iznenadne smrti
Točan rizik teško kvantificirati zbog rijetkosti

Što ne znamo

Dugoročna prognoza (bolest je opisana tek 2000.)
Optimalna terapija asimptomatskih
Prava prevalencija

Česta pitanja

Koliko je SQTS čest?

Vrlo rijedak — možda manje od 1:10.000. Moguće je da je podcenjen jer se ne traži rutinski.

Može li se SQTS zamijeniti s nečim drugim?

Da. Sekundarni uzroci kratkog QT-a (elektroliti, lijekovi) moraju se isključiti. Također, kratki QT kod sportaša može biti normalna varijanta.

Trebaju li svi s kratkim QT-om ICD?

Ne. Odluka ovisi o simptomima, obiteljskoj povijesti i genetskom nalazu. Asimptomatski slučajevi bez obiteljske povijesti zahtijevaju individualnu procjenu.

Je li SQTS izlječiv?

Nije izlječiv, ali se može kontrolirati. ICD štiti od iznenadne smrti, a kinidin može normalizirati električne karakteristike.