Long QT sindrom (LQTS)

U jednoj rečenici

Long QT sindrom je nasljedni poremećaj ionskih kanala srca koji produljuje repolarizaciju i može uzrokovati životno opasne aritmije.

Što je Long QT sindrom

Električna osnova

Srčane stanice imaju kanale za ione (natrij, kalij, kalcij). Ovi kanali kontroliraju:

• Depolarizaciju — aktivaciju stanice
• Repolarizaciju — “resetiranje” stanice

Kod LQTS, mutacije ionskih kanala produljuju repolarizaciju → produljen QT interval na EKG-u.

Zašto je to opasno

Produljena repolarizacija stvara uvjete za:

• Rane naknadne depolarizacije (early afterdepolarizations)
• Torsades de pointes — polimorfna VT
• Ventrikularnu fibrilaciju — srčani zastoj

Genetski tipovi

LQT1 (30-35%)

Gen: KCNQ1 (kalijevi kanali)

Karakteristike:

• Okidač: fizički napor, osobito plivanje
• Relativno niži rizik od LQT2/LQT3
• Beta-blokatori vrlo učinkoviti

Savjeti:

• Izbjegavati intenzivan sport, osobito plivanje
• Beta-blokatori obvezni

LQT2 (25-30%)

Gen: KCNH2 (hERG kalijevi kanali)

Karakteristike:

• Okidač: iznenadni zvukovi (alarm, telefon), emocionalni stres
• Aritmije često u mirovanju ili budenju
• Posebno osjetljivi na hipokalijemiju

Savjeti:

• Izbjegavati iznenadna buđenja (glasni alarmi)
• Održavati kalij u gornjim normalnim vrijednostima
• Beta-blokatori + meksiletin kod nekih

LQT3 (5-10%)

Gen: SCN5A (natrijevi kanali)

Karakteristike:

• Okidač: mirovanje i san
• Aritmije noću, tijekom odmora
• Beta-blokatori manje učinkoviti

Savjeti:

• Meksiletin može biti koristan
• Niži prag za ICD

Ostali tipovi

• LQT4-LQT17: rjeđi, različiti geni
• Timothy sindrom (LQT8): multisistemski, teški
• Jervell i Lange-Nielsen sindrom: LQTS + gluhoća

Dijagnostika

EKG

Mjerenje QT intervala:

• Mjeri se od početka Q do kraja T vala
• Korigira se za frekvenciju → QTc (Bazettova formula)

Normalne vrijednosti QTc:

• Muškarci: ispod 450 ms
• Žene: ispod 460 ms

Granično: 440-460 ms (muškarci), 450-470 ms (žene)

Patološki: preko 480-500 ms

Schwartz score

Bodovni sustav koji uključuje:

• QTc trajanje
• T-val morfologiju
• Kliničke simptome (sinkopa)
• Obiteljsku anamnezu

Genetsko testiranje

Indikacije:

• Klinička sumnja na LQTS
• Obiteljska povijest LQTS ili iznenadne smrti
• Nejasan produljeni QT

Korist:

• Potvrda dijagnoze
• Određivanje tipa → specifična terapija
• Kaskadno testiranje obitelji

Ograničenja:

• Negativan test ne isključuje LQTS (VUS — varijante nejasnog značaja)
• 20-25% klinički sigurnog LQTS nema identificiranu mutaciju

Provokativni testovi

• Stres test — promjene QT-a s frekvencijom
• Epinefrin test — može razotkriti latentni LQTS

Liječenje

Beta-blokatori — temelj terapije

Preporučeni:

• Nadolol — preferiran (dugo djelovanje)
• Propranolol — alternativa

Neprikladni:

• Atenolol — kraće djelovanje, manje učinkovit

Doza:

• Maksimalno tolerirana doza
• Cilj: blokada pri naporu

Učinkovitost:

• LQT1: izvrsna (smanjenje rizika preko 80%)
• LQT2: dobra
• LQT3: manje učinkoviti, ali ipak korisni

Meksiletin

• Blokator natrijevih kanala
• Skraćuje QT
• Koristan kod LQT3
• Dodatak beta-blokatorima kod LQT2

ICD (implantabilni kardioverter-defibrilator)

Indikacije:

• Preživjeli srčani zastoj
• Sinkopa unatoč beta-blokatorima
• Dokumentirana VT/VF
• Visokorizični pacijenti (QTc preko 500 ms, LQT3, Jervell-Lange-Nielsen)

Razmatranje:

• Asimptomatski s vrlo produljenim QTc i rizičnim faktorima

Lijeva kardiološka simpatička denervacija (LCSD)

• Kirurško uklanjanje lijevih simpatičkih ganglija
• Za refraktorne slučajeve
• Smanjuje rizik aritmija
• Ne zamjenjuje ICD kod visokorizičnih

Životni stil i prevencija

Izbjegavanje okidača

LQT1:

• Natjecateljski sportovi — kontraindikacija
• Plivanje — poseban oprez ili izbjegavati
• Umjerena aktivnost uz beta-blokatore može biti prihvatljiva

LQT2:

• Glasni alarmi (telefon, budilica) — smanjiti glasnoću
• Iznenadna buđenja — koristiti vibrirajuće alarme
• Emocionalni stres — tehnike upravljanja

LQT3:

• Posebne mjere za san nisu definirane
• Beta-blokatori i eventualno ICD

Lijekovi koje treba izbjegavati

Obvezna lista:

• www.crediblemeds.org — uvijek provjeriti

Najčešće kontraindikarirani:

• Makrolidi (eritromicin, azitromicin)
• Fluorokinoloni
• Antipsihotici
• Antiemetici (ondansetron)
• Antiaritmici (sotalol, dofetilid, prokainamid)

Elektroliti

• Održavati kalij u gornjim normalnim vrijednostima
• Suplementacija magnezija kod nekih
• Izbjegavati dehidraciju

Kartica/narukvica

• Nositi medicinsku identifikaciju
• Lista kontraindiciranih lijekova

Obitelj i genetsko savjetovanje

Kaskadno testiranje

Kada se identificira mutacija:

• Testirati sve srodnike prvog stupnja
• I pozitivni i negativni rezultati su informativni
• Nositelji mutacije trebaju prevenciju čak i bez simptoma

Trudnoća

• Beta-blokatori sigurni (nadolol, propranolol)
• Nastaviti terapiju tijekom trudnoće i poroda
• Postpartalno razdoblje nosi povišen rizik

Savjetovanje

• Genetski savjetnik
• Psihološka podrška
• Planiranje obitelji

Prognoza

S liječenjem

• Značajno smanjenje rizika iznenadne smrti
• Većina pacijenata živi normalno
• Redovno praćenje

Rizični faktori za lošiju prognozu

• QTc preko 500 ms
• LQT3 ili Jervell-Lange-Nielsen
• Prethodna sinkopa ili srčani zastoj
• Muški spol kod LQT3 (ženski kod LQT2)

Česta pitanja

Mogu li živjeti normalno s LQTS?

Da, većina pacijenata s LQTS na terapiji živi normalno. Ključno je uzimati beta-blokatore, izbjegavati okidače i kontraindikarirane lijekove.

Mogu li se baviti sportom?

Ovisi o tipu i riziku. Natjecateljski sportovi su obično kontraindikarirani, osobito kod LQT1. Rekreativna aktivnost uz beta-blokatore može biti sigurna — razgovarajte s kardiologom.

Trebaju li sva moja djeca testiranje?

Da, ako imate identificiranu mutaciju. Djeca nositelji trebaju praćenje i prevenciju čak i bez simptoma.

Je li LQTS izlječiv?

LQTS je genetski uvjetovan i nije izlječiv, ali je vrlo dobro kontroliran. S pravilnom terapijom, rizik životno opasnih aritmija je značajno smanjen.