CPVT (kateholaminergična polimorfna VT)

U jednoj rečenici

CPVT je nasljedna aritmija u kojoj napor ili stres izazivaju karakterističnu ventrikularnu tahikardiju u strukturno zdravom srcu.

Što je CPVT

Mehanizam

CPVT nastaje zbog poremećaja rukovanja kalcijem u srčanim stanicama:

Mutacije u rianodinskom receptoru (RYR2) ili kalsekvstrinu (CASQ2)
Adrenalin (napor, stres) povećava kalcij
Abnormalno otpuštanje kalcija iz sarkoplazmatskog retikuluma
Odgođene naknadne depolarizacije → aritmije

Ključna karakteristika

Normalan bazalni EKG, aritmije samo uz adrenergičku stimulaciju!

To znači:

Mirni EKG obično uredan
Dijagnoza zahtijeva test opterećenja ili Holter s naporom
Aritmije nastaju progresivno s porastom frekvencije

Epidemiologija

Rijetka bolest (1:10.000)
Manifestira se obično u djetinjstvu/adolescenciji
Srednja dob dijagnoze: 7-12 godina
Podjednako pogađa oba spola

Klinička slika

Tipična prezentacija

Nesvjestica tijekom napora (trčanje, plivanje, igra)
Nesvjestica tijekom emocionalnog stresa (ljutnja, strah, uzbuđenje)
Palpitacije prije nesvjestice
Iznenadna smrt kao prva manifestacija (30%)

Važno

Dijete koje se onesvijesti tijekom igre ili sporta — razmotriti CPVT!
“Epilepsija” koja se javlja samo uz napor — isključiti CPVT!

Dijagnostika

Bazalni EKG

Obično normalan
Ponekad blaga sinusna bradikardija
Blage U-valove

Normalan EKG ne isključuje CPVT!

Ergometrija — ključna dijagnostika

Karakteristični nalazi s porastom napora:

Pojava ventrikularnih ekstrasistola
Kupleti i tripleti
Bidirekciona VT — patognomonično!
Polimorfna VT
Može degenerirati u VF

Bidirekciona VT:

Naizmjenični QRS kompleksi suprotnih polariteta
Izgleda kao da QRS “skače” gore-dolje

Holter s uputama za napor

Alternativa ergometriji
Pacijent vježba tijekom snimanja
Traže se iste aritmije

Genetsko testiranje

Geni:

RYR2 (60-70%) — autosomno dominantno
CASQ2 (3-5%) — autosomno recesivno
Drugi (rijetki)

Korist:

Potvrda dijagnoze
Kaskadno testiranje obitelji
Negativan test ne isključuje CPVT!

Provokativni testovi

Adrenalin/izoprenalin infuzija
Može izazvati aritmije ako ergometrija nije dijagnostička
Radi se u kontroliranim uvjetima

Liječenje

Beta-blokatori — temelj terapije

Preporučeni:

Nadolol — preferiran (dugo djelovanje)
Propranolol — alternativa

Važno:

Maksimalno tolerirana doza
Nikad ne prekidati naglo!
Doživotna terapija

Učinkovitost:

Smanjuje rizik aritmija za 70-80%
Ali ne eliminira rizik potpuno

Flekainid

Dodatak beta-blokatorima
Blokira natrijeve kanale
Smanjuje otpuštanje kalcija
Koristan kod nepotpunog odgovora na beta-blokatore

ICD

Indikacije:

Preživjeli srčani zastoj
Sinkopa ili VT unatoč maksimalnoj terapiji
Visokorizični unatoč beta-blokatorima

Problemi:

Šok može izazvati dodatni adrenalin → nove aritmije → kaskada šokova
ATP često neučinkovit
Kombinacija s beta-blokatorima obvezna

Lijeva kardiološka simpatička denervacija (LCSD)

Kirurško uklanjanje lijevih simpatičkih ganglija
Smanjuje adrenergički input u srce
Za refraktorne slučajeve
Dodatak, ne zamjena za beta-blokatore

Životni stil

Apsolutne restrikcije

Natjecateljski sport — kontraindikacija
Intenzivan napor — izbjegavati
Plivanje — posebno rizično (simpatička aktivacija + nemogućnost pomoći)

Relativne restrikcije

Umjerena aktivnost uz beta-blokatore može biti prihvatljiva
Individualna procjena s kardiologom
Praćenje Holterom uz aktivnost

Emocionalni stres

Tehnike upravljanja stresom
Izbjegavanje ekstremnih emocionalnih situacija
Psihološka podrška

Lijekovi koje izbjegavati

Simpatomimetici (pseudoefedrin, dekongenstivi)
Stimulansi
Visoke doze kofeina

Obitelj

Kaskadno testiranje

Ergometrija svim srodnicima prvog stupnja
Genetsko testiranje ako je mutacija poznata
Djeca nositelja — rano testiranje

Genetsko savjetovanje

Autosomno dominantno (RYR2) — 50% rizik za djecu
Autosomno recesivno (CASQ2) — 25% rizik ako su oba roditelja nositelji
Varijabilna penetrantnost

Posebne situacije

Djeca

CPVT se često manifestira u djetinjstvu
Dijagnoza zahtijeva ergometriju prilagođenu dobi
Beta-blokatori sigurni i učinkoviti
Izazov: osiguranje adherencije

Trudnoća

Povišen rizik u trudnoći i postpartalno
Nastaviti beta-blokatore (nadolol, propranolol sigurni)
Porođaj — izbjegavati pretjerani stres, epiduralna preporučena
Praćenje u specijaliziranom centru

Anestezija

Oprez s adrenergičkim stimulansima
Nastaviti beta-blokatore
Komunikacija s anesteziološkim timom

Prognoza

S liječenjem

Beta-blokatori značajno smanjuju rizik
Većina pacijenata živi normalno uz restrikcije
Redovno praćenje obvezno

Bez liječenja

Visok rizik iznenadne smrti (do 30-50% do 35. godine)
CPVT je jedna od najopasnijih nasljednih aritmijskih bolesti

Prediktori lošijeg ishoda

Rana manifestacija (djetinjstvo)
Prethodna sinkopa ili srčani zastoj
Neadekvatna kontrola unatoč terapiji

Česta pitanja

Zašto je CPVT posebno opasan?

Jer je bazalni EKG normalan, dijagnoza se često kasno postavlja. Nesvjestica tijekom napora može se pripisati drugim uzrocima, a prvi događaj može biti iznenadna smrt.

Mogu li ikad prestati uzimati beta-blokatore?

Ne. CPVT je doživotno stanje i terapija je trajna. Prekid beta-blokatora značajno povećava rizik.

Je li genetsko testiranje obvezno?

Nije obvezno za dijagnozu (koja je klinička), ali je vrlo korisno za potvrdu i obiteljsko testiranje.

Mogu li moja djeca normalno živjeti?

Uz pravilnu dijagnozu, terapiju i izbjegavanje intenzivnog napora, djeca s CPVT-om mogu imati kvalitetan život. Ključna je rana dijagnoza i stroga adherencija terapiji.